Stilstaan bij de impact van zeldzame aandoeningen op Zeldzameziektendag

Op Zeldzameziektendag, ook wel bekend als International Rare Disease Day, wordt aandacht besteed aan zeldzame aandoeningen. Zeldzameziektendag vindt jaarlijks plaats op de laatste dag van de maand februari. Zeldzameziektendag valt dit jaar op donderdag 29 februari. Op deze dag vinden over de hele wereld evenementen en bijeenkomsten plaats. Wij vertellen je wat meer over deze bijzondere dag.

Wat is Zeldzameziektendag?

In Nederland heeft ruim zes procent van de bevolking een zeldzame aandoening, dit betekent dat ongeveer 1 miljoen Nederlanders hier mee te maken hebben. Dat is niet niks! Ondanks dit grote aantal is niet iedereen op de hoogte van de zeldzame aandoeningen en wat leven met een zeldzame aandoening inhoudt. Op Zeldzameziektendag wordt hier meer aandacht voor gevraagd. Het uiteindelijke doel hiervan is dat er meer onderzoek, therapieontwikkelingen en zorg komt voor de patiënten met een zeldzame aandoening.

Wat zijn zeldzame ziekten?

Naar schatting bestaan er zo'n zesduizend zeldzame aandoeningen die helaas vooral kinderen treffen. Jaarlijks overlijden ruim tienduizend kinderen aan zeldzame ziekten. Maar wanneer is een ziekte eigenlijk zeldzaam te noemen? In Europa wordt een ziekte zeldzaam genoemd als het een levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekte is die bij minder dan één op de twintigduizend mensen voorkomt. Zeldzame ziekten worden ook wel weesziekten genoemd. Medisch is er weinig bekend over de ziekte, het aantal getroffen patiënten wereldwijd is klein en er is geen juiste of zelfs geen behandeling voor de ziekte. Enkele voorbeelden van zeldzame ziekten zijn het Marshall-Smith Syndroom, Batten-Spielmeyer-Vogt, Polychondritis recidivans, Epidermolysis Bullosa en Taaislijmziekte.

De diagnose van een zeldzame ziekte

Het kan erg lang duren voordat een diagnose wordt gesteld. Zo kan dit bij één op de vijf patiënten zelfs meer dan twintig jaar duren! In de tussentijd heerst er natuurlijk veel onzekerheid en gaat de gezondheid van de patiënt zonder de juiste hulp alleen maar achteruit. Als er eenmaal een diagnose wordt gesteld, is vaak geen geschikte behandeling mogelijk. Dit komt vaak doordat de symptomen niet worden herkend door onder andere een gebrek aan kennis of omdat er nog geen geschikte testen voor zijn ontwikkeld. Dit is één van de redenen dat hier op Zeldzameziektendag aandacht aan wordt besteed. Daarnaast is de oorzaak van veel van de zeldzame ziekten tot de dag van vandaag onbekend, waardoor veel meer onderzoek nodig is.

Zeldzameziektendag bijeenkomsten

Net zoals op Wereldlichtjesdag komen ook in Nederland op verschillende plaatsen mensen bij elkaar om elkaar te steunen en om zeldzame ziekten onder de aandacht te brengen. Zo wordt tijdens de verschillende bijeenkomsten op Zeldzameziektendag onder andere stilgestaan bij de impact op het leven van een patiënt met een zeldzame ziekte. Daarnaast kunnen de bijeenkomsten voor de mensen die het fijn vinden ook een mooie plek zijn om lotgenoten te ontmoeten.

Zeldzameziektendag zorgt er jaarlijks weer voor dat mensen over de hele wereld, waaronder zorgprofessionals, zich meer bewust zijn van het bestaan van zeldzame ziekten met als doel dat patiënten sneller een diagnose, de juiste zorg en begeleiding krijgen.

Bron: Zeldzame Ziekten Fonds